Ο μαστολόγος είναι ο ιατρός που μέσα από την κλινική εξέταση και ένα πλήρες οικογενειακό ιστορικό, μπορεί να εκτιμήσει εάν ένα άτομο, ανεξαρτήτως φύλου, πρέπει να λάβει πρόσθετα μέτρα ελέγχου για λόγους κληρονομικότητας.
Είναι γνωστό πώς όταν ο καρκίνος του μαστού αφορά συγγενή πρώτου βαθμού, όπως μητέρα ή αδελφή με καρκίνο του μαστού, ο κίνδυνος σχεδόν τριπλασιάζεται.
Υπάρχει όμως και η περίπτωση του κληρονομούμενου καρκίνου του μαστού, όπου εντοπίζονται γονίδια, τα οποία ευθύνονται για την εμφάνισή του.
Η ύπαρξη μίας μετάλλαξης σε ένα τέτοιο γονίδιο, αυξάνει κατά 80% την πιθανότητα εμφάνισης της νόσου, ενώ συγχρόνως συνοδεύεται από υψηλή πιθανότητα, περίπου 60%, εμφάνισης καρκίνου των ωοθηκών. Αυτός ο κληρονομούμενος καρκίνος, αποτελεί το 5-6% των συνολικών περιπτώσεων.
Τα γονίδια BRCA1 & 2 είναι αυτά που πιο συχνά αυξάνουν την προδιάθεση για καρκίνο μαστού και ωοθηκών.
Ο έλεγχος για τα γονίδια BRCA1/2 κρίνεται σκόπιμος εάν:
- Έχει εμφανίσει συγγενής σας ή εσείς καρκίνο μαστού πριν από την ηλικία των 50 ετών.
- Έχουν διαγνωστεί δύο ή και περισσότερα μέλη από την ίδια πλευρά της οικογένειας σας με καρκίνο του μαστού.
- Έχει εμφανίσει συγγενής σας ή εσείς καρκίνο και στους δύο μαστούς ή δύο φορές στον ίδιο μαστό.
- Έχει διαγνωστεί καρκίνος της ωοθήκης σε εσάς ή σε συγγενή σας (σε οποιαδήποτε ηλικία).
- Υπάρχει άνδρας στην οικογένειά σας με καρκίνο μαστού.
Γυναίκες με μετάλλαξη των BRCA1/2, συνδυάζοντας απλή και μαγνητική μαστογραφία από την ηλικία των 25 ετών, ανιχνεύουν το νεόπλασμα σε πρώιμο, συνήθως ιάσιμο, στάδιο.
Ο ειδικός μαστολόγος παρέχει εξατομικευμένες συμβουλές στην κάθε γυναίκα ή και άνδρα για τον οποίο εκτιμά ότι συντρέχουν κίνδυνοι κληρονομούμενου καρκίνου του μαστού. Ενημερώνει την φέρουσα την μετάλλαξη γυναίκα, για τις δυνατότητες προφύλαξης είτε φαρμακευτικά είτε με τη χειρουργική προφύλαξη (προφυλακτική μαστεκτομή με διατήρηση του θηλαίου συμπλέγματος και ανάπλαση με ενθέματα).